Galactosemia clássica pode matar se não for diagnosticada precocemente. Teste de pezinho expandido pode rastrear e salvar recém-nascidos

 

O teste de pezinho expandido no SUS, recém aprovado pelo Senado, pode diagnosticar uma doença metabólica, do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), chamada de galactosemia clássica (ou deficiência de galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT).

 

Trata-se de uma doença hereditária com herança autossômica recessiva causada por mutações no gene GALT. Sua prevalência no Brasil é ainda desconhecida, no entanto, mundialmente, há uma ampla variedade devido à questão étnica, mas acredita-se que possa ser ao redor de um entre 60 mil nascimentos.

 

No período neonatal, após a ingestão de galactose, os pacientes podem apresentar sintomas como dificuldades alimentares, vômitos, diarreia, perda de peso, icterícia, anemia hemolítica, edema cerebral, catarata, hepatomegalia e ascite.

 

De acordo com a geneticista e diretoria da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), Dra Louise Lapagesse, a galactosemia clássica é uma doença grave, potencialmente diagnosticável e tratável. “Se a galactose não for rapidamente retirada da dieta existe risco de morte por cirrose, insuficiência hepática ou sepse. Atentem que, nesse período, a principal fonte alimentar é o leite materno ou as formulas lácteas que contém galactose e que são necessárias para as todas as crianças saudáveis”, alerta a geneticista.

 

Segundo a médica, o objetivo primário do diagnóstico da galactosemia pelo teste do pezinho dos recém nascidos é a prevenção da mortalidade neonatal, “e como objetivos secundários, a prevenção de sequelas relacionadas ao desenvolvimento neurológico.

 

SBTEIM

 

A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) tem como objetivo principal reunir profissionais envolvidos com estudos e pesquisa relacionados à Triagem Neonatal no Brasil.

 

A entidade visa ainda estimular e divulgar os processos diagnósticos e terapêuticos de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, que possam prejudicar o desenvolvimento somático, neurológico ou psíquico do recém-nascido.

 

Anteriormente denominada Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal - SBTN, foi fundada em 18 de setembro de 1999 e, após longo período de inatividade, a SBTN ressurgiu no dia 18 de março de 2016, em São Paulo.

 

A SBTEIM tem como premissa, defender a dignidade do profissional que se dedica à Triagem Neonatal e aos EIM, além de resguardar e proteger os interesses dos pacientes e familiares que se beneficiam de um diagnóstico precoce; e orientar à terapia correta no tempo adequado e acompanhamento de suas enfermidades ao longo da vida.

 

Pessoas com deficiência intelectual apresentam riscos até três vezes maiores de óbito se contraírem Covid-19, aponta estudo

 

 Estudo apresentado por um grupo de pesquisadores americanos para a Nejm Catalyst em março deste ano demonstrou que o risco de óbito de pacientes com deficiência intelectual ao contraírem Covid-19 chega a ser três vezes maior do que em uma pessoa sem deficiência. A pesquisa analisou 64.414.495 pacientes, dos quais 127.003 eram pacientes com deficiência intelectual e 64.287.492 eram pacientes sem deficiência.

Do número total, 558.672 (0,87%) apresentaram diagnóstico de Covid-19. Os pacientes com deficiência intelectual eram mais propensos a serem admitidos no hospital se diagnosticados (63,1% vs. 29,1%). Os pacientes com deficiência intelectual que foram diagnosticados com Covid-19 permaneceram mais tempo na UTI (14,5% vs. 6,3%), assim como corriam maiores riscos de óbito (8,2% vs 3,8%).

O estudo também demonstrou que pacientes com deficiência intelectual possuem riscos mais altos em relação a todas as outras comorbidades, até mesmo câncer. A pesquisa foi realizada entre janeiro de 2019 e novembro de 2020 com 547 organizações de saúde nos Estados Unidos. No Brasil, mais especificamente no Sistema Único de Saúde (SUS), que segue com a capacidade de atendimento comprometida em razão da elevação diária no número de novos casos e da suspensão de atividades presenciais em centros de referência dedicados às pessoas com deficiência intelectual, esse quadro tende a ser semelhante ao registrado nos Estados Unidos, segundo defendem especialistas.

De acordo com o doutor Caio Bruzaca, médico geneticista no Ambulatório de Diagnóstico no Instituto Jô Clemente (antiga Apae de São Paulo), a gravidade na infecção e risco de óbito em pessoas com deficiência intelectual pode ser explicada por dois fatores. "Primeiro, as pessoas com deficiência intelectual possuem mais dificuldade em usar a máscara corretamente, lavar as mãos ou usar álcool em gel e frequentemente também levam objetos à boca, como brinquedos, o que pode, inclusive, propagar o vírus, então estão mais propensas a infecção. O outro ponto é que esse grupo é frequentemente acometido por comorbidades, incluindo hipertensão, diabetes, cardiopatias congênitas e outras malformações congênitas, o que as insere em um grupo de risco por conta de doenças crônicas ou outras comorbidades relevantes", argumenta o médico.

Por isso, diversos médicos e especialistas que lidam diariamente com pessoas com deficiência intelectual estão protagonizando pedidos para que essa população seja incluída nos grupos prioritários de vacinação contra a Covid-19. "Além dos riscos da doença, o isolamento por tempo indeterminado é preocupante, pois são pessoas com maiores chances de desenvolver quadros depressivos quando se sentem isoladas, aumentando sua vulnerabilidade aos sintomas da Covid-19 caso sejam contaminadas. A vacinação proporciona maior segurança", explica.

Na última terça-feira, 21, o Estado de São Paulo anunciou os novos grupos prioritários de vacinação, agora que as faixas de idosos já estão terminando. Nos grupos prioritários com comorbidades, pessoas com síndrome de Down foram incluídas no cronograma, entretanto, a síndrome de Down não é uma deficiência intelectual, como alguns associam, logo, diversas pessoas com deficiência intelectual ainda não foram incluídas no cronograma e seguem em isolamento e sem acesso a diversas atividades que melhoram sua qualidade de vida e até prolongam seu tempo de vida. Alguns estados estão incluindo essa população, mas ainda não há um consenso em nível federal e é isso que preocupa os especialistas.

"É indicado que essas pessoas recebam ainda mais cuidado nesta fase de pandemia, com cuidadores ou familiares atentos aos cuidados que eles podem deixar de fazer, como lavar a mão corretamente, usar álcool em gel e máscara de forma adequada. Enquanto não temos a vacina para esse grupo, o cuidado precisa ser redobrado", conclui Bruzaca.

No geral, as pessoas com deficiência intelectual seguem apenas inseridas na divisão por idade, com exceção das que vivem em centros de referência específicos. Há projetos na Câmara dos Deputados que visam incluir essa parcela da população dos grupos prioritários, mas ainda não há nenhuma contrapartida do Ministério da Saúde para isso.

Sobre o Instituto Jô Clemente 

O Instituto Jô Clemente é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há 60 anos previne e promove a saúde das pessoas com deficiência intelectual, além de apoiar a sua inclusão social e a defesa de seus direitos, produzindo e disseminando conhecimento. Atua desde o nascimento ao processo de envelhecimento, propiciando o desenvolvimento de habilidades e potencialidades que favoreçam a escolaridade e o emprego apoiado, além de oferecer assessoria jurídica às famílias acerca dos direitos das pessoas com deficiência intelectual. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o Laboratório do Instituto Jô Clemente é o maior do Brasil em número de exames realizados e oferece, atualmente, o Teste do Pezinho Ampliado na rede pública do município de São Paulo, contemplando o diagnóstico preoce de até 50 doenças, incluindo dezenas de condições raras. Por meio do CEPI - Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação do Instituto Jô Clemente, a Organização gera e dissemina conhecimento científico sobre deficiência intelectual com pesquisas e cursos de formação.  Mais informações podem ser obtidas pelo telefone (11) 5080-7000 ou pelo site: http://www.ijc.org.br  

CBMM INFORMA:

 

LINK CBMM https://youtu.be/pFAnL0bCVlg

Araxá exigirá regras rígidas para retomada opcional de aulas presenciais

A Secretaria Municipal de Educação de Araxá finalizou o plano de retomada opcional de aulas presenciais escalonadas na cidade. Escolas municipais, conveniadas e particulares terão uma série de regras obrigatórias rígidas para o retorno das atividades escolares de forma híbrida (presencial e remoto). As medidas têm como objetivo reduzir as possibilidades de contágio do coronavírus no ambiente escolar e garantir maior segurança aos servidores, professores, pais e alunos.

O documento não prevê uma data específica para retorno, mas, de acordo com a decisão do Comitê de Enfrentamento à Covid-19, escolas particulares deverão retornar no dia 1º de junho e as municipais e conveniadas no dia 1º de julho.

Porém, a confirmação das datas para retorno das atividades híbridas vai depender da situação do avanço da doença no município. Até a última sexta-feira (14), Araxá registrava 105% de leitos de UTI ocupados (uma unidade de tratamento intensivo extra foi montada para atender a demanda emergencial), e 128 casos confirmados nas últimas 24 horas.

O protocolo com regras para retorno das atividades presenciais de forma híbrida representa o esforço de toda a comunidade escolar para possibilitar que as instituições de ensino tenham melhores condições de enfrentar os desafios impostos pela pandemia.

“Nosso documento contém mais de 50 páginas e foi projetado para servir como uma ferramenta norteadora, de caráter flexível, podendo ser adaptado e atualizado conforme as novas normativas expedidas pelos órgãos de saúde pública nacional, estadual e municipal”, destaca a secretária de Educação, Zulma Moreira.

Cada unidade escolar também deverá providenciar a criação da Comissão Escolar de Gerenciamento da Pandemia, composta por representantes de professores, supervisores, técnicos de secretaria, auxiliares de apoio, alunos ou pais.

“Também desenvolvemos uma Rede Proteção e Grupos de Apoio composta por instituições de diversas áreas (educação, saúde, segurança, assistência social, dentre outras) no sentido de combater a violência contra a criança e adolescente, bem como garantir os seus direitos. Além disso, vamos dar continuidade às entregas do kit merenda para beneficiar todos os alunos da nossa rede pública de ensino”, ressalta Zulma.

  

Secretaria de Educação de Araxá define plano gradual para retorno das aulas presenciais

A retomada das aulas presenciais em Araxá será realizada de forma híbrida, gradual e opcional enquanto durar o estado de calamidade em saúde pública no município. Com o objetivo de prevenir a transmissão do novo coronavírus, a Secretaria Municipal de Educação definiu um plano com etapas e revezamento para que os alunos voltem a frequentar as unidades de ensino. Medidas sanitárias e práticas pedagógicas serão implementadas para que o retorno assegure a aprendizagem dos estudantes.  

Dentre outras medidas, o documento estabelece que o tempo máximo de permanência do aluno na escola deverá ser inicialmente de três horas e pais ou responsáveis deverão assinar um termo de responsabilidade antes do retorno às atividades presenciais, que deverá contemplar o respeito às medidas de prevenção à Covid-19 dentro e fora de casa.

Alunos e funcionários também deverão levar seus próprios copos ou garrafas de água de uso individual, que deverão ser higienizadas diariamente em domicílio.

Cada escola deverá se organizar por grupos de até 10 alunos por sala, podendo ser ampliado desde que respeitado o distanciamento de no mínimo 2 metros entre os alunos e respectivas carteiras. O professor deve ministrar a aula sempre com o uso de máscara e permanecer o mais próximo ao quadro, evitando aproximação com o aluno da primeira carteira.

As turmas serão divididas em subgrupos e será escalonado os dias, horários ou turnos de presença de cada um deles, sendo respeitada a capacidade máxima das salas.

A secretária Zulma Moreira explica que o plano municipal não tem uma data específica para retorno. “Inicialmente, trabalhamos com o retorno das aulas da rede municipal de educação no próximo dia 1º de julho, de acordo com a decisão do Comitê de Enfrentamento à Covid-19 realizada na última semana. Porém, ainda dependemos da avaliação do avanço da doença na cidade”, diz a secretária.

“Os municípios de toda a região estão preocupados com o crescimento de casos positivos de Covid-19 nos últimos dias e a Administração Municipal está monitorando a situação. De qualquer forma, estamos preparados para o retorno das aulas presenciais com o máximo de segurança possível”, ressalta. 

UNIARAXÁ INFORMA:

LINK UNIARAXÁ : https://site.uniaraxa.edu.br/

Estudo realizado em 13 países mostra que a cada cinco pacientes com Covid-19, quatro desenvolvem problemas neurológicos

 

Na última semana, foram publicadas novas descobertas sobre a Covid – 19 no JAMA Network Open. O estudo que envolveu mais de 3.700 adultos hospitalizados, de 28 centros médicos em todo o mundo, representando 13 países em quatro continentes, é o maior até o momento em problemas neurológicos associados ao coronavírus.

 

Pesquisadores relatam que cerca de quatro a cada cinco pacientes hospitalizados por Covid-19, desenvolvem algum tipo de problema neurológico, e quem possui uma condição pré-existente, tem duas vezes mais chances de ter seus sintomas agravados. Cerca de 17% de todos os pacientes entraram em coma e entre 3% e 6% sofreram acidente vascular cerebral (AVC).

 

“O Sistema Nervoso é extremamente delicado e a sua recuperação na idade adulta é muito difícil. Mesmo que por uma bênção, o paciente que sofreu com sintomas neurológicos graves durante a internação sobreviva, pode-se esperar que as sequelas que esta pessoa carregará pela vida, terão impacto duradouro e prejudicial ao seu bem estar. Vale lembrar, que estes processos inflamatórios associados a infecções virais, também aumentam o risco de doenças neurodegenerativas, muitos anos depois que as contraíram. Doenças para as quais não há cura, e que constituem já hoje, um enorme desafio para a ciência e à saúde pública”, diz Nicolas Cesar, neurocientista.

 

Os sintomas mais comuns relatados pelos pacientes foram cefaleia (37%) e perda do olfato ou paladar (26%), e 50% dos hospitalizados foram diagnosticados com alguma encefalopatia - confusão mental, delírio ou muito agitadas.

 

Segundo Nicolas, o coronavírus pode infectar e matar os astrócitos, células que ajudam os neurônios a se manterem vivos, com isso a infecção pode atingir também os neurônios, causando ao paciente, ansiedade, depressão, dificuldade de raciocínio, perda de memória, falta de equilíbrio, problemas com compreensão, mudanças comportamentais e emocionais, dependendo da severidade e das regiões específicas do cérebro que forem acometidas.

 

Em alguns casos, quando as perdas neuronais são leves há possibilidade dos traumas serem revertidos com o tempo, por outro lado em casos graves, quando há necessidade de internação, os sintomas neurológicos podem indicar uma maior dificuldade de recuperação.

 

Para saber mais sobre o neurocientista Nicolas Cesar, acesse o Instagram: @nicaolasneuro.

 

Sobre Nicolas Cesar

Formado em Ciência e Tecnologia, e Neurociência, palestrante, autor do livro “Neurociente - Por que algumas pessoas são mais felizes que outras”, professor dos cursos online “Neurociência no dia a dia” e “Neuroeducação”. Também do curso acadêmico de Pós-Graduação em Neurolearning. Atualmente participa de uma de linha de pesquisa em percepção de tempo no Laboratório de Cognição Humana da UFABC.Na última semana, foram publicadas novas descobertas sobre a Covid – 19 no JAMA Network Open. O estudo que envolveu mais de 3.700 adultos hospitalizados, de 28 centros médicos em todo o mundo, representando 13 países em quatro continentes, é o maior até o momento em problemas neurológicos associados ao coronavírus.

 

Pesquisadores relatam que cerca de quatro a cada cinco pacientes hospitalizados por Covid-19, desenvolvem algum tipo de problema neurológico, e quem possui uma condição pré-existente, tem duas vezes mais chances de ter seus sintomas agravados. Cerca de 17% de todos os pacientes entraram em coma e entre 3% e 6% sofreram acidente vascular cerebral (AVC).

 

“O Sistema Nervoso é extremamente delicado e a sua recuperação na idade adulta é muito difícil. Mesmo que por uma bênção, o paciente que sofreu com sintomas neurológicos graves durante a internação sobreviva, pode-se esperar que as sequelas que esta pessoa carregará pela vida, terão impacto duradouro e prejudicial ao seu bem estar. Vale lembrar, que estes processos inflamatórios associados a infecções virais, também aumentam o risco de doenças neurodegenerativas, muitos anos depois que as contraíram. Doenças para as quais não há cura, e que constituem já hoje, um enorme desafio para a ciência e à saúde pública”, diz Nicolas Cesar, neurocientista.

 

Os sintomas mais comuns relatados pelos pacientes foram cefaleia (37%) e perda do olfato ou paladar (26%), e 50% dos hospitalizados foram diagnosticados com alguma encefalopatia - confusão mental, delírio ou muito agitadas.

 

Segundo Nicolas, o coronavírus pode infectar e matar os astrócitos, células que ajudam os neurônios a se manterem vivos, com isso a infecção pode atingir também os neurônios, causando ao paciente, ansiedade, depressão, dificuldade de raciocínio, perda de memória, falta de equilíbrio, problemas com compreensão, mudanças comportamentais e emocionais, dependendo da severidade e das regiões específicas do cérebro que forem acometidas.

 

Em alguns casos, quando as perdas neuronais são leves há possibilidade dos traumas serem revertidos com o tempo, por outro lado em casos graves, quando há necessidade de internação, os sintomas neurológicos podem indicar uma maior dificuldade de recuperação.

 

Para saber mais sobre o neurocientista Nicolas Cesar, acesse o Instagram: @nicaolasneuro.

 

Sobre Nicolas Cesar

Formado em Ciência e Tecnologia, e Neurociência, palestrante, autor do livro “Neurociente - Por que algumas pessoas são mais felizes que outras”, professor dos cursos online “Neurociência no dia a dia” e “Neuroeducação”. Também do curso acadêmico de Pós-Graduação em Neurolearning. Atualmente participa de uma de linha de pesquisa em percepção de tempo no Laboratório de Cognição Humana da UFABC.