Lidar
com uma doença é um desafio para todos os indivíduos. Porém, quando ela
pode ser agravada pela alimentação, a situação fica ainda mais
complicada. No caso da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), até
mesmo alimentos que seriam saudáveis para a maioria das pessoas, como o
azeite de oliva e o abacate, podem ser prejudiciais para quem possui a
condição. Isto porque a doença é causada por uma
anomalia nos genes responsáveis por “quebrar” os triglicérides presentes
no sangue, levando a um acúmulo desta gordura. Em pacientes com SQF, as
taxas de triglicerídeos podem chegar a concentrações de 10 a 100 vezes o
valor normal¹.
Genética
e rara, a doença afeta igualmente homens e mulheres e pode se
manifestar em qualquer momento da vida, desde o nascimento até a fase
adulta. “Para quem tem SQF, é fundamental o acompanhamento nutricional
constante, uma vez que a principal forma de tratamento da doença é a
restrição nutricional rigorosa da ingestão de gordura. Além disso,
também é indicado o apoio de uma equipe multidisciplinar para o cuidado
integral com a saúde, com
cardiologistas, pediatras, endocrinologistas, hepatologistas,
hematologistas, geneticistas, dermatologistas, por exemplo”, explica Dra. Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Escola Paulista de Medicina e membro do comitê científico da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF).
Quando
não manejada adequadamente, entre os danos que esse excesso de
triglicerídeos na gordura do sangue pode causar ao indivíduo, está,
principalmente, a pancreatite aguda. “A SQF também pode prejudicar
outros órgãos, como o fígado, e causar manifestações físicas, como dor
abdominal generalizada, fadiga, e alterações gastrointestinais, entre
outras. Também pode atingir o sistema cognitivo, gerando dificuldade de
concentração, perda de memória
ou dificuldade de julgamento e para lembrar dos acontecimentos. Pode,
ainda, impactar o paciente emocionalmente, já que ele tem que lidar com a
incerteza constante de dores, cólicas ou pancreatite aguda, podendo
desenvolver depressão, ansiedade e isolamento social”, completa a
especialista.
Um
estudo clínico em que participou Dirk Blom, chefe da divisão de
Lipidologia da Universidade de Cape Town, contava com pacientes de 12
países, incluindo o Brasil, trouxe uma nova esperança para as pessoas
que sofrem com a condição². “Com a terapia medicamentosa, os pacientes
tiveram diminuições nos níveis de triglicérides de 83%. Durante o
estudo, três no grupo de placebo tiveram quatro episódios de pancreatite
aguda, enquanto um no grupo que
recebeu a medicação teve um episódio (nove dias após receber a dose
final). A redução dos triglicerídeos foi muito boa e sustentada. O
problema foi a diminuição das plaquetas, o que significa que nem todos
os pacientes podem tolerar a terapia e continuar com ela em longo
prazo”, explica Blom.
Saiba mais sobre a síndrome da quilomicronemia familiar
A
SQF é uma doença genética de herança recessiva, ou seja, é necessário
que tanto o pai quanto a mãe de um indivíduo afetado, tenham um gene
alterado; portanto, o risco de recorrência para a prole (os filhos) de
pais portadores (do gene alterado) é de 25% para cada gestação do casal.
Além disso, estima-se que a prevalência seja entre uma e duas em cada
um milhão de pessoas.1,3
O
diagnóstico da síndrome pode ser feito através do exame clínico ou
laboratorial. Em um exame de sangue é possível avaliar a ausência ou
deficiência da enzima LPL, assim como os níveis de triglicérides. Além
disso, pode ser solicitado também um exame genético. Em geral, o
diagnóstico é feito tardiamente por conta dos sintomas bastante comuns e
pela doença poder se manifestar em qualquer idade. Logo, é importante
que a
população tenha conhecimento sobre ela e fique atenta aos sinais.1,4
Sobre a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar
A
Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética hereditária, na
maioria quase absoluta dos casos, autossômica dominante. A alteração
genética provoca altos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa
densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu diagnóstico tardio,
dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das causas
genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura.
Para
mudar este cenário, em 21 de maio de 2014 foi fundada a AHF --
Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, formada por
pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A AHF
conta com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico.
Por toda sua expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia
deixar de lado esta doença rara, também relacionada com o metabolismo
de lipídeos. Assim, a AHF abarca este desafio para acolher
as pessoas com SQF e aumentar a conscientização sobre o tema.
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