- Causada por mutações no gene FGFR3, a acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo
-
Devido ao crescimento desproporcional dos órgãos e ossos, acondroplásicos podem apresentar problemas cardíacos, neurológicos,
auditivos, respiratórios e obesidade
São Paulo, julho de 2021 - A acondroplasia é uma doença responsável pela maioria dos casos de nanismo, que provoca um
desenvolvimento atípico dos ossos devido a mutações no gene. FGFR3,
responsável pela diminuição da velocidade de
crescimento. Devido à alteração genética, esses pacientes podem
apresentar diminuição na caixa torácica, prejudicando o funcionamento
do pulmão e, portanto, transformando estes pacientes em um grupo de
risco para a infecção da COVID-19.
Os
indivíduos com acondroplasia lidam com a desproporcionalidade de ossos e
órgãos, o que leva a mais sintomas e possíveis complicações
de saúde, como: ponte nasal achatada que pode gerar apneia de sono
obstrutiva; compressão da medula espinal; articulações
hipersensíveis; frequentes infecções de ouvido que podem levar à perda
auditiva; estreitamento dos ossos do tórax e crânio frente ao
tamanho dos órgãos e propensão à obesidade[i].
Segundo o médico geneticista Wagner Baratela, "em casos de
doenças que acometem o sistema respiratório, como o coronavírus, é
importante tomar um maior cuidado e reforçar o acompanhamento médico,
uma vez que alguns desses pacientes possuem o tórax mais estreito,
o que pode agravar o impacto do vírus nos pulmões". A COVID-19 é uma
doença complexa que nos casos mais graves acomete principalmente as
funções pulmonares devido a uma inflamação causada no local.
Baratela ainda reforça que a obesidade "é uma questão importante
e comum quando falamos de acondroplasia, tendo em vista que o
indivíduo possui uma limitação ortopédica e que, portanto, possui maior
dificuldade em fazer atividade física e precisa optar por
esportes de menos impacto. Por ter um gasto energético menor, os
acondroplásicos têm uma tendência de acumular mais calorias, logo
torna-se essencial um acompanhamento médico multidisciplinar". Como se
sabe, segundo especialistas, a obesidade, assim como hipertensão,
diabetes, problemas cardíacos e a diminuição da capacidade pulmonar, são
considerados fatores de risco que levam pacientes infectados
com COVID-19 a um estado grave[1].
Por
essa razão a priorização da vacinação de pessoas com doenças raras é um
tópico importante. O tema, que foi discutido, no último
mês, em audiência pública realizada pelas comissões de Seguridade Social
e Família e a dos Direitos das Pessoas com Deficiência da
Câmara dos Deputados[2], ainda não é realidade para todos, um cenário de
obstrução de acesso que o portador de doença rara está
acostumado.
Diferente do nanismo pituitário, em que o indivíduo apresenta
uma estatura 20% menor do que média da população - ocasionado por
distúrbios metabólicos e hormonais - e ainda assim existe
proporcionalidade no crescimento dos ossos e órgãos[3], os
acondroplásicos
enfrentam, por toda a vida, inúmeras complicações que vão além dos
sintomas físicos mais perceptíveis. Doenças respiratórias,
neurológicas e cardiovasculares podem ser evitadas com acesso a
diagnóstico e tratamento precoce, assim como a uma equipe médica
multidisciplinar. "Graças ao avanço da ciência esse paciente começa a
ter mais opções de desenvolvimento, que levam a uma vida mais
saudável e com mais qualidade", finaliza o especialista.
Sobre a Acondroplasia
A
acondroplasia é uma displasia óssea, em que o gene FGFR3
modificado atua de forma exagerada e impede o crescimento
normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em
geral, a altura média das mulheres adultas é de 140 cm, enquanto a
dos homens adultos é de 150 cm[4].
Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é
considerada uma doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000
nascimentos[5]. Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na
criança devido a herança do gene de algum dos pais, na realidade, em
80% dos casos, a criança nasce com a condição devido a uma nova mutação,
mesmo que tenha pais com a estatura média. A chance de pais
sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém para os
pais acondroplásicos a porcentagem sobe para no mínimo
50%[6].
O
diagnóstico é feito a partir da observação de aspectos presentes em
exames clínicos e radiológicos, em razão disso é possível ter o
diagnóstico pré-natal através da ecografia de rotina do 3° trimestre que
poderá ser confirmado com a amniocentese, exame em que se
colhe o líquido amniótico[ii].
Até o momento não existe cura para a acondroplasia, entretanto existem tratamentos e ações que podem ser colocados em prática
para o controle e manutenção tanto da doença quanto dos seus sintomas. Para isso, a equipe médica multidisciplinar e o avanço da
ciência têm mostrado resultados promissores para esta população.
Sobre a Biomarin
A
BioMarin é uma empresa global de biotecnologia que desenvolve e
comercializa terapias inovadoras para doenças genéticas raras, graves e
com risco de vida. O portfólio da empresa consiste em sete produtos
comercializados em todo o mundo, e vários candidatos a produtos em
fase de teste clínicos ou pré-clínicos. No Brasil, a empresa
comercializa quatro produtos para doenças raras.
Referências
[1]https://www.paho.org/pt/covid19.
[2]https://www.camara.leg.br/noticias/768270-comissoes-debatem-vacinacao-para-pessoas-com
[3]https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/. Acesso em 01 de julho de 2021.
[4]https://www.hospitalinfantilsabara.org.br/sintomas-doencas-tratamentos/acondroplasia-ou-nanismo/. Acesso
em 01 de julho de 2021.
[5]Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The
population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric
dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep
15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485. Acessom em 01 de julho de
2021
[6]Nanismo Acondroplásico é o mais comum - So mos Todos Gigantes. Acesso em 01 de julho de 2021.