As mucopolissacaridoses, ou MPS,
são um grupo de doenças metabólicas que atingem cerca de 1 a cada
22.500 nascidos vivos no mundo{1}. Apesar do nome difícil, a doença pode
ser explicada pela má digestão de um tipo de açúcar, chamado
mucopolissacarídeo, devido a incapacidade do organismo produzir as
enzimas responsáveis por essa absorção, o que afeta diretamente o
funcionamento de todos os órgãos. No entanto, por conta das diversas
manifestações clínicas, o paciente necessita do cuidado integral e
interdisciplinar para que os sinais possam ser reconhecidos e tratados
de forma correta para que tenham mais saúde e qualidade de vida ao
paciente{2}.
A
jornada do paciente deve ser conduzida pelo médico geneticista e envolve
uma série de outros profissionais, como: pediatra, pneumologista,
cardiologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista,
neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.
Recomenda-se também que, se possível, o paciente receba o auxílio de um
centro de atendimento a doenças genéticas{3}. Assim, o trabalho
desenvolvido em equipe torna-se integral e humanizado.
Esse time de especialistas atenta para algumas características
frequentes, que afetam o crescimento e desenvolvimento considerado
normal nos primeiros anos, sendo interrompido em torno de seis a oito
anos de idade, podendo haver maior comprometimento devido às
anormalidades físicas como, a baixa estatura{4}. Além disso, é comum a
presença de sintomas oculares, como as opacificação da
córnea{5}, alterações orais como o crescimento anormal da língua e
aumento gengival{6}, problemas auditivos como infecção de
repetição{7} e, no sistema cardiovascular, as alterações mais comuns são
a hipertensão arterial sistêmica e pulmonar e estreitamento
arterial global{8}. Pessoas com MPS podem apresentar também alterações
neurológicas como a hidrocefalia, mielopatia por compressão,
atrofia cerebral, lesão na substância branca, ventriculomegalia,
alteração do sistema nervoso autônomo entre outras.
Diante das manifestações clínicas relacionadas à doença, é
importante o acompanhamento multidisciplinar, para prevenir e
diagnosticar precocemente as complicações, que podem ser tratadas,
melhorando a qualidade de vida do paciente e oferecendo apoio à
família. Segundo o pediatra especialista Dr. Marcelo Kerstenetzky, além
da escola e a família, o hospital se torna um ponto importante da
rede social do paciente, isto é, um espaço de sociabilidade. De fato,
todos desempenham papéis importantes, mas, ainda assim, a criança
é o ator de sua própria socialização.
‘’Esse cuidado integral, unido à medicação adequada, faz com que os
pacientes tenham mais saúde e qualidade de vida. É por
conta disso que o diagnóstico precoce, preciso e assertivo da doença é
fundamental. É por isso que a criação de campanhas de
conscientização é essencial, uma vez que levam informação de qualidade
para diversas famílias que, por vezes, não sabem o que estão
enfrentando’’ conta o pediatra.
Um
exemplo é a ação #PersigaosSinais, que
faz parte de um esforço global para o Dia Internacional da
Conscientização sobre as mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de
maio, e uma parceria entre as farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme
e Ultragenyx.
A
campanha é uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros,
profissionais de saúde, associações de pacientes, e
laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o
conhecimento sobre as MPS e seu diagnóstico para que rara seja apenas a
doença, mas não o conhecimento sobre ela.
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