Neste Dia Mundial das Doenças Raras (28 de fevereiro), o Hospital
Pequeno Príncipe, habilitado como serviço de referência nessa área desde 2016,
lembra que 75% dos casos se manifestam ainda na infância, ou seja, o
diagnóstico precoce e a boa adesão ao tratamento são fundamentais. Para marcar
a data, a instituição também promove eventos on-lines voltados a médicos,
residentes e associações parceiras.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é
considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas. Estima-se que 13
milhões de brasileiros e mais de 300 milhões de pessoas no mundo são
acometidas por essas doenças (que giram em torno de 7 mil a 8 mil). “Quanto
mais conscientização, mais podemos ajudar. E ajudar é buscar o diagnóstico
precoce. Afinal, identificar a doença nos primeiros anos da criança pode
oferecer sobrevida e mudar completamente suas condições de saúde e bem-estar”,
destacou a chefe do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, Mara Lúcia
Schimitz Ferreira Santos.
Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Pequeno Príncipe realiza
consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os
impactos da evolução da doença. “Doença rara é sinônimo de desafios. Primeiro,
a luta pelo diagnóstico, depois pelo tratamento assertivo. Por isso, quanto
mais informações forem disseminadas sobre o assunto, maior a chance de
sucesso”, reitera a especialista.
Algumas doenças raras não têm tratamento, outras têm formas de controle
e o restante pode ter cura. Além da avaliação pediátrica nos recém-nascidos –
como os testes do pezinho, orelhinha, olhinho e coração –, é essencial que os
pais fiquem atentos ao desenvolvimento da criança. “É fundamental o
acompanhamento do ponto de vista neurológico, intelectual e motor; a observação
da presença de algum defeito físico interno (coração, por exemplo); de
infecções de repetição; de febres incessantes; e ainda de distúrbios de crescimento”,
completa a médica.
As doenças raras não têm idade para acontecer, podendo ser identificadas
no nascimento, na fase infantil ou até mesmo na idade adulta. “Sabemos que 80%
das doenças raras são genéticas, mas que também podem ser infecciosas, autoimunes
e reumatológicas”, lembra a neurologista pediátrica.
Muitas vezes, uma doença rara leva, em média, de 10 a 15 anos para ser
diagnosticada e as famílias acabam passando por vários médicos de
especialidades diferentes até chegarem ao diagnóstico correto. Por isso, é
essencial que o profissional esteja atento ao relato do paciente ou familiar
durante as consultas.
A escuta do médico é primordial na identificação de uma doença rara.
Talvez o profissional que esteja fazendo o atendimento inicial não saiba os
passos para chegar ao diagnóstico, mas ao perceber algum sinal ou sintoma
diferente, pode orientar o paciente com encaminhamento ao médico especialista.
Referência
Maior hospital
pediátrico do Brasil, o Pequeno Príncipe é um centro de referência, no qual se
pratica assistência, ensino e pesquisa com o que há de mais moderno para o
diagnóstico e tratamento de crianças e adolescentes, incluindo os pacientes com
doenças raras. Por meio do Ambulatório de Doenças Raras, o Hospital realiza
consultas, exames e aconselhamento genético. Além disso, busca minimizar os
impactos da evolução da doença e melhorando a qualidade de vida do paciente e
seus familiares. O diagnóstico e o tratamento das doenças raras são feitos por
uma equipe multiprofissional. Além de médicos, estão envolvidos no processo
nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais. Em 2020, mesmo
com a pandemia, foram realizadas 841 consultas, com 540 pacientes atendidos.
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